Das TPMT-Enzym (ausgeschrieben Thiopurin-S-Methyltransferase) ist mit am Abbau von Medikamenten aus der Gruppe der Thiopurine beteiligt. Das TPMT-Enzym hilft unter anderem dabei, die Tumorhemmer Mercaptopurin und Tioguanin zu metabolisieren, aber auch Medikamente zur Unterdrückung des Immunsystems, zum Beispiel Azathioprin. Diese Medikamente werden unter anderem zur Behandlung von Krebs, Morbus Crohn, entzündlichen Erkrankungen wie rheumatoider Arthritis, Darm-, Leber- und Hautentzündungen als auch bei Organtransplantationen eingesetzt.
Azathioprin und das Enzym TPMT
Azathioprin wird in erheblichem Maße durch die Enzyme TPMT und NUDT15 verarbeitet. Je nach genetischer Veranlagung kann die Aktivität dieser Enzyme sehr unterschiedlich sein, wodurch auch die Wirkung von Azathioprin individuell verschieden sein kann.
Informationen über Ihre genetische Veranlagung können daher Anlass dazu bieten, bei einer Therapie mit Azathioprin besonders achtsam zu sein.
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Mercaptopurin und das Enzym TPMT
Mercaptopurin wird in erheblichem Maße durch die Enzyme TPMT und NUDT15 verarbeitet. Je nach genetischer Veranlagung kann die Aktivität dieser Enzyme sehr unterschiedlich sein, wodurch auch die Wirkung von Mercaptopurin individuell verschieden sein kann.
Informationen über Ihre genetische Veranlagung können daher Anlass dazu bieten, bei einer Therapie mit Mercaptopurin besonders achtsam zu sein.
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Tioguanin und das Enzym TPMT
Tioguanin wird in erheblichem Maße durch die Enzyme TPMT und NUDT15 verarbeitet. Je nach genetischer Veranlagung kann die Aktivität dieser Enzyme sehr unterschiedlich sein, wodurch auch die Wirkung von Tioguanin individuell verschieden sein kann.
Informationen über Ihre genetische Veranlagung können daher Anlass dazu bieten, bei einer Therapie mit Tioguanin besonders achtsam zu sein.
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Genetische Veranlagung
Die Aktivität des TPMT-Enzyms ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Diese Variation lässt sich teilweise durch genetische Unterschiede erklären. Bei einem TPMT-Mangel (einer verminderten Aktivität) können Arzneimittel aus der Gruppe der Thiopurine sich im Körper anhäufen und Nebenwirkungen verursachen.
Eine verminderte Aktivität des TPMT-Enzyms kommt bei ungefähr 10% der europäischen Bevölkerung vor und bei 0,3% aller Europäer ist das Enzym gänzlich inaktiv.
Bei der Bestimmung eines Genotyps werden Unterschiede im TPMT-Gen mittels zweier so genannter Allele angegeben. Jedes Allel hat einen Namen, der aus einem Sternchen (*) und einer Nummer besteht. Ein Beispiel für einen möglichen TPMT-Genotypen ist TPMT*2/*3A.
Bei iGene bestimmen wir die folgenden Varianten (Allele) des TPMT-Gens: TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B, TPMT*3C, TPMT*4, TPMT*11, TPMT*14, TPMT*15, TPMT*23, TPMT*29 und sonstige Varianten (kategorisiert als TPMT*1).