Das BChE-Enzym (Butyrylcholinesterase, auch Pseudocholinesterase genannt), ist mit an der Umsetzung verschiedener Medikamente, darunter bestimmte Muskelrelaxantien und Lokalanästhetika, beteiligt. Es verhindert, dass Giftstoffe das Nervensystem erreichen können. Bei diesen Giftstoffen kann es sich zum Beispiel um Pestizide oder Nervengifte handeln, aber auch um Toxine wie Solanin, das von Natur aus in den grünen Stellen von Kartoffeln enthalten ist. Auch bestimmte Medikamente werden durch das BChE-Enzym umgesetzt und somit deaktiviert.
Genetische Veranlagung
Die Aktivität des BChE-Enzyms ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Diese Variation lässt sich teilweise durch genetische Unterschiede im BChE-Gen erklären. Als Folge einer verminderten Wirkung des BChE-Enzyms können Muskelrelaxantien wie Succinylcholin, Mivacurium und Lokalanästhetika wie Kokain und Procain sich im Körper anhäufen und Nebenwirkungen verursachen.
Eine derartige verminderte Wirkung, auch Pseudocholinesterasemangel genannt, kommt bei jedem Zweitausendfünfhundertsten vor. Im Fall eines Pseudocholinesterasemangels können die (Atem-)Muskeln stundenlang schlaff bleiben, sodass man möglicherweise lange beatmet werden muss.
Bei der Bestimmung eines Genotyps werden diese Unterschiede im BChE-Gen mittels zweier so genannter Allele angegeben. Jedes Allel hat einen Namen, der aus einem Buchstaben besteht. Ein Beispiel für einen möglichen BChE-Genotypen ist BChE\ U/U (U ist kurz für Usual).
Bei iGene bestimmen wir die folgenden Varianten (Allele) des BChE-Gens: A, F1, F2, K, H, J, S und sonstige Varianten (kategorisiert als U).